شیوع سندرم فلان-مک‌درمید مرتبط با اوتیسم بیشتر از تصور

تحلیل جامع جدیدی نشان می‌دهد سندرم فلان-مک‌درمید (Phelan-McDermid syndrome)، یک اختلال ژنتیکی مرتبط با اوتیسم، ممکن است در حدود یک نفر از هر ۷۳۰۰ نفر و بیش از ۴۵ هزار نفر در ایالات متحده وجود داشته باشد. این یافته‌ها که در مجله Autism Research منتشر شده‌اند، هشدار می‌دهند که هزاران مورد ممکن است ناشناخته باقی بمانند زیرا آزمایش‌های ژنتیکی به طور معمول انجام نمی‌شوند، حتی با وجود اینکه درمان‌های هدفمند در حال ورود به کارآزمایی‌های بالینی هستند. این پژوهش که توسط دانشمندان مرکز تحقیقات و درمان اوتیسم سیور در مانت ساینای هدایت شده، تخمین می‌زند که این اختلال بسیار شایع‌تر از برآوردهای قبلی است و دسترسی گسترده‌تر به آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به شناسایی افراد مبتلا کمک کند.

شیوع واقعی سندرم فلان-مک‌درمید

تحقیقات جدیدی که توسط دانشمندان مرکز تحقیقات و درمان اوتیسم سیور در مانت ساینای انجام شده، نشان می‌دهد سندرم فلان-مک‌درمید (PMS) ممکن است بسیار شایع‌تر از برآوردهای قبلی باشد. یافته‌های این پژوهش که در مجله Autism Research منتشر شده است، تخمین می‌زنند که این اختلال تقریباً در یک نفر از هر ۷۳۰۰ نفر رخ می‌دهد. سندرم فلان-مک‌درمید یک اختلال ژنتیکی نادر است که ناشی از حذف یا جهش در ژن SHANK3 در کروموزوم ۲۲ است. این سندرم می‌تواند طیف وسیعی از چالش‌های پزشکی، فکری و رفتاری را ایجاد کند. اکثر افراد مبتلا به این سندرم معیارهای اختلال طیف اوتیسم را نیز دارند و تغییرات مؤثر بر ژن SHANK3 عامل حدود یک درصد از موارد اختلال طیف اوتیسم تلقی می‌شوند.

داده‌های ژنتیکی جمعیت بزرگتر را آشکار می‌کنند

برای تخمین شیوع این اختلال، محققان مانت ساینای با آزمایشگاه‌های ژنتیک، مراکز پزشکی دانشگاهی و برنامه‌های تحقیقاتی اوتیسم همکاری کردند. این تیم داده‌های نزدیک به ۱۸۰ هزار نفر مبتلا به اوتیسم را که تحت آزمایش ژنتیکی قرار گرفته بودند، بررسی کردند. تحلیل آن‌ها اطلاعاتی از ده منبع جداگانه از جمله GeneDx، Labcorp، Ambry Genetics، مطالعه تحقیقاتی SPARK، کنسرسیوم توالی‌یابی اوتیسم و چندین بیمارستان بزرگ کودکان را ترکیب کرد. پس از در نظر گرفتن موارد تشخیص داده نشده، محدودیت‌های آزمایش ژنتیکی و افرادی که با سندرم فلان-مک‌درمید معیارهای اوتیسم را ندارند، محققان شیوع ۱۳.۷ مورد در هر ۱۰۰ هزار نفر را تخمین زدند که معادل حدود یک نفر در هر ۷۳۰۰ نفر است. این تخمین نشان‌دهنده تغییری عمده نسبت به ارقام قبلی است و حاکی از آن است که بیش از ۴۵ هزار نفر در ایالات متحده ممکن است با سندرم فلان-مک‌درمید زندگی کنند.

شکاف بین موارد شناخته شده و تخمینی

تس لوی، کارشناس ارشد روانپزشکی در دانشکده پزشکی آیکان در مانت ساینای و مشاور ژنتیک گواهی‌شده در مرکز سیور، و نویسنده اول مقاله، اظهار داشت: «شکاف بزرگ بین موارد شناخته شده و تخمینی احتمالاً تا حد زیادی به این دلیل است که بسیاری از افراد دارای ناتوانی‌های رشدی و اوتیسم هرگز آزمایش ژنتیکی دریافت نمی‌کنند. خانواده‌ها همچنین ممکن است با موانع بیمه‌ای روبرو شوند یا تست‌هایی دریافت کنند که ژن SHANK3 را به اندازه کافی ارزیابی نمی‌کنند.» محققان می‌گویند دسترسی گسترده‌تر به آزمایش ژنتیکی می‌تواند به شناسایی افرادی که در حال حاضر هیچ تشخیصی ندارند، کمک کند.

اهمیت تشخیص زودهنگام و درمان‌های آینده

جوزف دی. باکستوم، مدیر مرکز سیور و نویسنده ارشد مقاله، تأکید کرد: «توصیه ما این است که هر کودک مبتلا به اوتیسم باید آزمایش ژنتیکی انجام دهد، زیرا دانش قدرت است. این یافته‌های ژنتیکی به محققان اجازه می‌دهد تا کارآزمایی‌های بالینی هدفمندتری را برای درمان‌های بالقوه طراحی کنند. من عمیقاً معتقدم که در پنج سال آینده، شاهد نمونه‌های موفقی از درمان‌های جدید ناشی از این اکتشافات ژنتیکی خواهیم بود.» این مطالعه که توسط CureSHANK و Neuren Pharmaceuticals پشتیبانی می‌شود، به عنوان یکی از جامع‌ترین تلاش‌ها برای تخمین تعداد افراد مبتلا به سندرم فلان-مک‌درمید توصیف شده است. راشل گروث، رئیس نوآوری خارجی و حمایت از بیماران در Neuren Pharmaceuticals، افزود: «Neuren Pharmaceuticals این مطالعه شیوع تاریخی PMS را با همکاری مرکز سیور در مانت ساینای و CureSHANK آغاز کرد، زیرا با نزدیک شدن درمان‌های جدید به واقعیت، شناسایی این افراد به یک ضرورت اخلاقی تبدیل شده است. بیماران نمی‌توانند از این پیشرفت‌ها بهره‌مند شوند اگر هرگز تشخیص دریافت نکنند.» یافته‌ها در زمانی حیاتی برای تحقیقات سندرم فلان-مک‌درمید منتشر می‌شوند، زیرا چندین کارآزمایی بالینی با رویکردهای پزشکی دقیق برای پرداختن به زیست‌شناسی زمینه‌ای این اختلال در حال انجام است.

جمع‌بندی

این تحلیل جامع نشان می‌دهد سندرم فلان-مک‌درمید، که با اوتیسم ارتباط نزدیکی دارد، ممکن است بسیار شایع‌تر از آن چیزی باشد که قبلاً تصور می‌شد. این یافته‌ها بر اهمیت حیاتی آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام تأکید می‌کنند، به ویژه با توجه به پیشرفت درمان‌های هدفمند که در حال ورود به کارآزمایی‌های بالینی هستند. شناسایی افراد مبتلا به این سندرم برای بهره‌مندی آن‌ها از پیشرفت‌های درمانی آینده امری ضروری است و دسترسی گسترده‌تر به آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به پر کردن شکاف بین موارد شناخته شده و تخمینی کمک کند.

پرسش‌های پرتکرار